PopHuman es el nuevo portal que permite navegar entre miles de datos sobre la diversidad genética humana

La variación genética es el conjunto de diferencias biologías que distinguen los genomas (conjuntos de genes contenidos en los cromosomas) entre individuos de una población o entre poblaciones. 

Su estudio tiene aplicaciones médicas y evolutivas importantes, pues no solo permite determinar el origen de la humanidad hace cientos de miles de años en África sub-Sahariana, sino que también permite comprender cómo estas variaciones genéticas han contribuido en la adaptación de las poblaciones a los entornos que hay en todo el planeta.

El proyecto “1.000 Genomas”, iniciado en el año 2008, es el proyecto internacional que hasta la fecha representa el conjunto más extenso de datos sobre la variación genética humana a nivel mundial; la fase final de este proyecto concluyó con dos estudios publicados en la revista Nature.

En el primero, se secuenció el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo y en él se encuentra un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplió en un 40% el número de las que ya eran conocidas en el genoma humano.

En el segundo estudio se analizaron ocho clases principales de variaciones estructurales en el mismo grupo de personas y según las observaciones de los investigadores cada una de las personas que participaron en la investigación es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona y que colaboró en el diseño muestral de esta investigación, explicó que “el proyecto 1.000 Genomas ha sido el primero que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala”.

Con el objetivo de poner esta información al alcance de todos los científicos y facilitar de esta manera la investigación de esta gran cantidad de datos, los investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), crearon una plataforma online llamada PopHuman, publicada en Enero del 2018 en la prestigiosa revista Nucleic Acids Research, en la cual está disponible el mayor inventario de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano.

Esta nueva plataforma permite detectar tanto episodios selectivos relativamente recientes como también episodios más antiguos que se han dado a lo largo de los últimos millones de años.

El portal PopHuman permite navegar por los resultados a través de una interfaz gráfica, con la cual los usuarios pueden interactuar y establecer un contacto más fácil e intuitivo con la plataforma.

El portal contiene un inventario completo de métricas de diversidad de nucleótidos, desequilibrio de ligamiento, tasas de recombinación y pruebas de neutralidad en ventanas deslizantes a lo largo del genoma humano conocidas a partir del proyecto “1.000 Genomas”.

Los investigadores que desarrollaron esta plataforma esperan que PopHuman sirva como punto de partida para hacer un arduo análisis de los diferentes episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella en el genoma.

Latin American Post | Andrea Rojas 

Copy edited by Susana Cicchetto