Edición genética, la terapia que promete escribir un nuevo capítulo en la historia de la ciencia

En diciembre pasado fue anunciada, en el marco del congreso anual de la Sociedad de Hematología de Estados Unidos, una noticia que sin duda representa un hito en la historia de la ciencia y la medicina. Se trató del caso de Alyssa, una adolescente británica de 13 años que logró curarse de un agresivo cáncer gracias a la aplicación de una innovadora técnica conocida como edición genética.

De acuerdo al medio español El País, además de Alyssa, otros dos jóvenes de 15 y 13 años recibieron también la terapia para tratar una leucemia linfoblástica aguda de tipo T que no estaba respondiendo ni al trasplante de médula ósea ni a la quimioterapia. Si bien el chico de 13 años falleció debido a una infección por un hongo, Alyssa y el menor de 15 años sí lograron superar esta letal enfermedad gracias a este revolucionario tratamiento médico.

Antecedentes de la edición genética

Para el diario ibérico, la génesis de la edición genética se remonta al año 2003, cuando el investigador español Francis Mojica logró determinar que ciertos microbios tenían la capacidad de erradicar virus invasores, valiéndose de una especie de tijeras moleculares con las que manipulaban su material genético. Once años después, la química estadounidense Jennifer Doudna y la bioquímica francesa Emmanuelle Charpentier se hicieron acreedoras al Premio Nobel por descubrir que dichas tijeras microbianas (bautizadas como CRISPR) serían capaces de modificar el ADN.

Al químico estadounidense David Liu se le atribuye la invención, en 2019, de una segunda generación de las CRISPR que recibió por nombre editores de base, lo anterior por su capacidad de borrar letras específicas del ADN para reemplazarlas por otras. Dichos editores de base fueron claves para lograr la recuperación de los dos adolescentes británicos.

Respecto a las CRISPR, el científico de la Universidad de Columbia Samuel H. Sternberg, en un artículo publicado en el portal OpenMind BBVA, explica que esta tecnología consiguió superar el gran obstáculo que significaba un genoma humano constituido por 3.200 millones de letras de ADN. Por eso, hoy en día los expertos, por intermedio de las CRISPR, pueden “corregir mutaciones genéticas, eliminar secuencias patógenas de ADN, insertar genes terapéuticos, activar o desactivas genes y más”.

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¿En qué consiste y qué promete esta innovadora técnica?

Fuentes como el portal especializado MedlinePlus describen a la edición genética, también conocida como edición de genoma, como un conjunto de tecnologías que retiran, agregan o alteran material genético en algunas partes del genoma. Uno de los enfoques de esta técnica recibe el nombre de CRISPR-Cas9 y se destaca por su eficiencia y costo más reducido en comparación de otros métodos similares.

El CRISP-Cas9 está inspirado en la capacidad de las bacterias de destruir los virus que las infectan. Se trata de un proceso complejo que empieza cuando las bacterias toman trozos del ADN de los virus invasores para luego insertarlos en su propio ADN. De esta acción surgen unos segmentos llamados arreglos CRISPR que les permiten a aquellas reconocer regiones específicas del ADN de los virus cada vez que estos las ataquen de nuevo. Es un proceso complejo que culmina cuando las bacterias recurren a la enzima Cas9 para cortar el ADN y así desactivar el virus.

En la actualidad, esta técnica está siendo estudiada para eventualmente tratar múltiples enfermedades, incluidas aquellas de un solo gen como la hemofilia, las enfermedades falciformes y la fibrosis quística. Según Sternberg, hay más de 10.000 tipos de estas enfermedades monogénicas que afectan a 1 de cada 200 nacimientos. Su uso podría asimismo ser aplicable para tratar y prevenir el cáncer, VIH y trastornos cardiacos y mentales. De hecho, Sternberg anota que a través de la aplicación del editor CRISP a células humanas se han podido eliminar las mutaciones que causan “la anemia drepanocítica, betatalasemia, distrofia muscular de Duchenne, ceguera y muchos otros desórdenes genéticos”. Por eso, la noticia de la curación de la leucemia en los dos pacientes británicos abre una luz de esperanza respecto al enorme potencial de esta terapia.

Debates éticos

En el caso de Alyssa y el otro sobreviviente, un equipo médico del University College de Londres, liderado por Waseem Qasim, recurrió a la terapia CAR-T-. Esta última consiste en introducir en los pacientes sus propios glóbulos blancos que han sido sometidos a un rediseño genético para hacer más potente su capacidad de neutralizar células cancerosas. No obstante, en este caso puntual fue preciso emplear glóbulos blancos de donantes, los cuales, gracias a la intervención de los editores de base, vieron multiplicada su capacidad de hacerle frente al cáncer que afectaba a los menores. 

Pese a lo alentadora que resulta esta noticia, el uso de la edición genética también entraña un debate ético. Samuel H. Sternberg hace referencia al hecho de que, si bien muchos investigadores están enfocados en usar CRISPR para tratar personas que padecen enfermedades, otro grupo de científicos está explorando las posibilidades de reparar las mutaciones de ADN en embriones humanos concebidos en un laboratorio. Su objetivo es “crear ediciones genéticas heredables que puedan copiarse en todas las células del humano en desarrollo y transmitirse a toda su descendencia futura”. Y si bien este experto tilda de alarmistas a quienes predicen la creación en el futuro de bebés con belleza, inteligencia o fuerza superhumanas, pues estos rasgos, según él, no son completamente atribuibles a la genética, sí queda sobre la mesa el conflicto ético de emplear esta tecnología. Por esta razón, la edición del genoma en células germinales y embriones está hoy en día prohibida en Estados Unidos y otros países.